a few strains of dna

PGT-A(第三代 PGS)基因異常的胚胎,真的會生出不健康的寶寶嗎?

目前台灣許多生殖中心都會建議正在經歷試管嬰兒程序的夫妻,在胚胎植入前做 PGT-A (PGS) 的晶片檢查。不過在2021四月,美國學術研究單位發現 PGT-A(第三代 PGS)的篩檢結果不盡然如之前想像的那麼準確,檢測出是「非整倍基因」(異常或鑲嵌型胚胎),植入母體後,仍可生出健康的寶寶。

一般生殖中心在檢測出「非整倍(異常)」或「鑲嵌」型的胚胎時,都棄之處理。不過這篇研究目的就是要挑戰目前PGT-A(第三代 PGS)的兩種說詞:

第一種

PGT-A(第三代 PGS)可以在第五天對胚胎做切片,如發現基因異常即斷定為胚胎異常。

第二種

斷定異常或鑲嵌的胚胎不應植入母體。

在 PGT-A(第三代 PGS)篩檢檢測出胚胎基因異常時,代表胚胎擁有不對稱或不正確的基因數。此項檢測是為減少流產機率。但這篇研究發現即使是基因異常的胚胎,在內滋養層細胞內都有自體修復能力,最後在母體內仍有機會形成健康的寶寶。

紐約洛克菲勒大學合成胚胎學實驗室主任Ali Brivanlou博士表示,這項發現將對於試管嬰兒的研究有革命性的影響。並表示PGT-A(第三代 PGS)檢測顯然已過時,應該尋求更精確的技術取代PGT-A(第三代 PGS),來評估體外受精胚胎的品質。

實驗步驟

研究者在收到接受此實驗的女性同意後,為她們植入已被 PGT-A(第三代 PGS)檢測出為基因異常或鑲嵌的胚胎。過數月後,同一批已植入胚胎再次做基因檢測,並無發現任何基因異常的問題。

此項研究也發現,在這批平均年齡為40的女性(正負4歲)植入 PGT-A(第三代 PGS)檢測出為基因異常或鑲嵌的胚胎的懷孕率、流產率及活產率與未曾做過 PGT-A(第三代 PGS)的同齡女性機率相當,其懷孕率均為18%、流產率40%、活產率14%。表示PGT-A對於懷孕率、流產率及活產率皆無明顯幫助。

接著,研究團隊為了想進一步了解被判定為基因異常的胚胎是否有自我修復能力,他們使用人類胚胎幹細胞,在實驗室裡製造出人造胚胎並對其研究其發展方式。研究團隊發現,部分基因異常的胚胎在繼續發展中,異常基因會逐漸減少。他們也發現那些被檢測出基因異常的外部滋養層細胞在成長的過程中,並不會成為胎兒的一部分,而是變成胎盤的一部分。就算是胎盤本身有一些異常基因的細胞,仍可形成健康的胎兒,這早在10幾年前已被發現的事實。

對此發現,研究者希望可以推翻目前世界各地生殖中心對於 PGT-A(第三代 PGS)的迷思。此研究的主要作者,紐約人類生殖中心醫學主任 Norbert Gleicher 博士指出,此研究證明,每天有數以萬計可用胚胎被丟棄,他希望在次研究了解胚胎在母體內是有自我修復的能力後,在未來能進一步的更加了解這項機制,並用更精確的科技幫助不孕的夫妻。

參考文獻:
Depletion of aneuploid cells in human embryos and gastruloids

New findings to boost IVF success rates

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